فروش ویژه
دیستروفی عضلانی یک بیماری ارثی است که عضلات بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این نوع بیماری 20 نوع مختلف دارد و همه آن‌ها منجر به وخامت تدریجی ماهیچه‌ها می‌شود که منجر به ضعف و ناتوانی می‌شود. شایع‌ترین نوع دیستروفی عضلانی، دیستروفی دوشن (Duchenne’s dystrophy) نام دارد.
علائم اصلی دیستروفی عضلانی ضعیف شدن تدریجی ماهیچه‌ها است. در این شرایط، عضلات به حدی تخریب می‌شوند که درنهایت بی‌حرکتی در عضلات رخ می‌دهد. این وضعیت عضلات بدن و در برخی موارد عضلات صورت را تحت تأثیر قرار می‌دهد. مقیاس زمانی این تخریب معمولاً بسیار کند است، اما در برخی موارد، آنقدر شدید است که طول عمر فرد را کوتاه می‌کند.
در این مقاله انواع، علت، علائم و درمان دیستروفی عضلانی بررسی شده است.
فهرست مطالب
دیستروفی عضلانی چیست؟
دیستروفی عضلانی شامل مجموعه‌ای از بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی مختلفی است. اگرچه همه آن‌ها با ضعف و تحلیل رفتن ماهیچه‌های اسکلتی که مسئول حرکت اندام‌ها هستند مشخص می‌شوند، برخی از انواع دیستروفی عضلانی در دوران نوزادی یا کودکی تشخیص داده می‌شوند، در حالی که برخی دیگر تا سنین جوانی، بزرگ‌سالی یا حتی میان‌سالی ظاهر نمی‌شوند.
علل و عوامل خطر ایجاد دیستروفی عضلانی
دلیل ایجاد اشکال مختلف دیستروفی عضلانی، جهش‌هایی در تعدادی از ژن‌ها می‌باشد. هر نوع بیماری که بروز می‌کند، از جهش‌های مختلفی نشأت می‌گیرد، اما هر جهش بر تولید پروتئینی تأثیر می‌گذارد که برای یکپارچگی ساختاری سلول‌های ماهیچه‌ای اهمیت دارد.
انواع دیستروفی عضلانی
اختلالات دیستروفی عضلانی، با توجه به میزان ضعف عضلانی و سن هنگام تشخیص متفاوت هستند. پنج نوع شایع از این اختلالات عبارت‌اند از:
دیستروفی عضلانی دوشن
دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne)، شایع‌ترین شکل این بیماری است. این بیماری بیشتر بر پسرها بسیار تأثیر می‌گذارد زیرا دیستروفی عضلانی در الگوی مغلوب مرتبط با X به ارث می‌رسد، این به آن معناست که احتمال بروز چنین علائمی در زنان بسیار کمتر است زیرا آن‌ها دو نسخه از کروموزوم X شان (یکی از هر والدین) دارند. از آنجایی که پسرها فقط یک کروموزوم X دارند، فقط کافی ست یک نسخه از ژن معیوب را به ارث ببرند تا بیماری ایجاد شود.
دیستروفی عضلانی دوشن به دلیل عدم وجود پروتئینی به نام دیستروفین است که ماده‌ای حیاتی برای حفظ قدرت عضلات می‌باشد. علائم ضعف عضلانی معمولاً برای اولین بار هنگامی که کودک بین 3 تا 5 سال سن دارد، قابل مشاهده است، اگرچه به سرعت بدتر می‌شوند. اکثر پسرها تا سن 12 سالگی دیگر نمی‌توانند راه بروند و ممکن است بعداً برای تنفس نیز به کمک نیاز داشته باشند.
امید به زندگی برای این کودکان کمتر از 30 سال است، اگرچه پیشرفت‌های پزشکی به برخی از افراد مبتلا به این بیماری اجازه می‌دهد تا عمر بیشتری داشته باشند. دختران خانواده‌هایی که دیستروفی عضلانی در آن‌ها تشخیص داده شده است 50 درصد شانس به ارث بردن ژن معیوب را دارند و می‌توانند آن را به فرزندان خود منتقل کنند.
دیستروفی عضلانی بکِر
دیستروفی عضلانی بکر (Becker muscular dystrophy)، شکل خفیف‌تری از دیستروفی عضلانی دوشن است، اما بیماران مبتلا به نوع بکر ممکن است دچار مشکلات قلبی نیز شوند. شروع این بیماری معمولاً در اواخر دوران کودکی یا نوجوانی اتفاق می‌افتد و روند پیشروی آن به سرعت دیستروفی دوشن نیست. در دیستروفی عضلانی بکر، ماهیچه‌های ارادی بهتر از نوع دوشن عمل می‌کنند.
دیستروفی ماهیچه‌ای فاسیو اسکاپولو هومورا
دیستروفی ماهیچه‌ای فاسیو اسکاپولو هومورا یا FSHD با ضعف پیش‌رونده در عضلات صورت، بازوها، شانه‌ها، سینه و پاها مشخص می‌شود. علائم این بیماری می‌تواند از خفیف تا ناتوان کننده متفاوت باشد. این نوع بیماری معمولاً در سنین نوجوانی ظاهر می‌شود، البته ممکن است تا سنین بزرگ‌سالی ظاهر نشود. اگرچه این مورد نادر است اما ممکن است ضعف عضلات در دوران کودکی آشکار شود.
دیستروفی میوتونیک
دیستروفی میوتونیک با ضعف عضلانی، دشواری در شل شدن ماهیچه‌ها (به ویژه در دست)، مشکلات قلبی، بی‌نظمی سیستم غدد درون‌ریز و آب مروارید ظاهر می‌شود. بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی میوتونیک، ممکن است صورتی باریک و بلند، پلک‌های افتاده و گردن بلند داشته باشند. دیستروفی میوتونیک معمولاً در بزرگ‌سالی ظاهر می‌شود اما می‌تواند در کودکان نیز رخ دهد و حتی ممکن است در بدو تولد با ضعف شدید در عضلات، خود را نشان دهد.
دیستروفی عضلانی لیمب گیردل
دیستروفی عضلانی لیمب گیردل گروهی از اختلالات است که در سنین مختلف و با درجات مختلف بروز می‌کند. بیماران مبتلا به آن دارای ضعف عضلانی هستند که عمدتاً بر قسمت فوقانی دست‌ها و پاها تأثیر می‌گذارد. شدت این ضعف می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد.
علائم و نشانه‌های اولیه
موارد زیر از علائم دیستروفی عضلانی در کودکان و بزرگ‌سالان است:
- یادگیری گفتار و حرف زدن دیرتر از حد معمول اتفاق می‌افتد
- درد و سفتی در ماهیچه‌ها
- مشکل در دویدن و پریدن
- مشکل در نشستن و ایستادن
- راه رفتن روی نوک انگشتان پا
- زمین خوردن مکرر
- راه رفتن غیرطبیعی
- کوتاه شدن ماهیچه‌ها و تاندون‌ها که بر حرکات بدن تأثیر می‌گذارد
- انحنایی در ستون فقرات
- ناتوانی در راه رفتن
- مشکل تنفس آنقدر شدید است که ممکن است کمک نیاز باشد
- ضعف عضله قلب و سایر مشکلات قلبی
- مشکل در بلع
دیستروفی عضلانی چگونه تشخیص داده می‌شود؟
برای تشخیص بیماری، پزشک ممکن است از معاینات و آزمایش های زیر استفاده کند:
- نوار عصب و عضله (الکترومیوگرافی): یک سوزن برای اندازه‌گیری فعالیت الکتریکی و تعیین سلامت آن ماهیچه در عضله قرار می‌گیرد.
- بیوپسی (نمونه برداری) عضله: بخش کوچکی از عضله برداشته می‌شود تا زیر میکروسکوپ مورد بررسی قرار بگیرد.
- آزمایش خون
- آزمایش‌های ژنتیکی
گزینه‌های درمان دیستروفی عضلانی
دیستروفی عضلانی یک بیماری پیش‌رونده است که درمان خاصی برای آن وجود ندارد. اگرچه، پزشک معالج با شما کار می‌کند تا راه مدیریت و درمان بیماری را شناسایی کند و علائم را تسکین دهد و زندگی روزمره‌تان را بهتر کند. این گزینه‌ها عبارت‌اند از:
داروها
ممکن است پزشک برای کاهش دادن علائم یا کند کردن پیشرفت بیماری، دارو تجویز کند. این داروها ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- استروئیدها برای کاهش التهاب، تقویت عضلات و کند شدن پیشرفت. اکثر افراد می‌توانند از استروئیدها به صورت قرص استفاده کنند. البته برخی دیگر تحت درمان IV قرار می‌گیرند.
- اتپلیرسن (Eteplirsen)، دارویی که به صورت تزریق برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن تجویز می‌شود. این دارو یک جهش ژنی خاصی را هدف قرار می‌دهد و می‌تواند به تقویت ماهیچه‌ها کمک کند.
- داروهای قلبی، در صورت لزوم برای محافظت از قلب در برابر ضعف ناشی از برخی از انواع دیستروفی عضلانی.
فیزیوتراپی
فیزیوتراپی می‌تواند به جلوگیری از تغییر شکل اندام‌ها، افزایش تحرک و حفظ قدرت و انعطاف عضلات در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی کمک کند. یک برنامه فیزیوتراپی منحصربه‌فرد، اغلب برای برآوردن نیازهای خاص بیمار ایجاد می‌شود. برنامه فیزیوتراپی برای این بیماری ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- حرکات کششی منفعل برای افزایش انعطاف‌پذیری مفصل و جلوگیری از انقباضات
- تمرینات دامنه‌ی حرکتی برای افزایش قدرت عضلات
- تمریناتی برای جلوگیری از آتروفی عضلات
- تمرینات تنفس عمیق برای حفظ قدرت انبساط کامل ریه‌ها
- تحریک الکتریکی ماهیچه‌ها
یک فیزیوتراپیست همچنین ممکن است از طریق تمرینات و حالت‌های بدنی خاصی برای اصلاح وضعیت قرارگیری بدن با بیماران خود کار کند. این نوع درمان برای مقابله با ضعف عضلانی، انقباضات و بی‌نظمی‌هایی در تراز ستون فقرات استفاده می‌شود که ممکن است افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی را مجبور به قرار دادن بدن خود در موقعیت‌های ناراحت کننده کند. همچنین ممکن است از وسایل کمکی برای حمایت و توزیع یکنواخت وزن استفاده شود که همچنین به صاف شدن ستون فقرات و پاها کمک کند. فیزیوتراپیست ها همچنین می‌توانند با استفاده از وسایل کمکی دیگر مانند ویلچر، آتل و بریس و سایر وسایل ارتوپدی به بیماران کمک کنند تا تحرک خود را حفظ کنند.
پیشگیری از عفونت
افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی، بیشتر در معرض خطر ابتلا به عوارض آنفولانزا و سایر بیماری‌های تنفسی هستند. برای کاهش این خطر، ممکن است پزشک واکسیناسیون ذات‌الریه و واکسن سالانه آنفولانزا را توصیه کند.
جراحی
بسته به علائم بیمار، پزشک ممکن است عمل جراحی را برای بهبود کیفیت زندگی او توصیه کند. جراحی برای دیستروفی عضلانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- جراحی آزادسازی تاندون: در صورت انقباض شدید (مفاصل منجمد و خشک)، پزشکان ممکن است عمل جراحی را روی تاندون‌ها توصیه کنند؛ تاندون‌ها بافت‌هایی هستند که ماهیچه‌ها را به استخوان‌ها متصل می‌کنند. در این عمل جراح برشی را در ناحیه آسیب دیده ایجاد می‌کند و تاندون را طولانی‌تر می‌کنند تا تنش عضلانی آزاد شود.
- جراحی فیوژن ستون فقرات: اسکولیوز، وضعیتی که در آن ستون فقرات خم می‌شود و اغلب در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن رخ می‌دهد. اسکولیوز شدید ممکن است در تنفس فرد نیز اختلال ایجاد کند. عمل فیوژن (همجوشی) ستون فقرات با پیوند استخوان‌های کوچک (مهره‌های کمر) از طریق پیوندی به نام گرافت استخوانی، به راست شدن ستون فقرات کمک می‌کند. برای این کار، جراحان از یک تکه استخوان گرفته شده از قسمت‌های مختلف بدن بیمار یا از استخوان پیوندی (گرافت) ساخته شده از مواد مصنوعی استفاده می‌کنند.